PGT-M（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders，单基因病植入前遗传学检测）是一种用于筛查 特定单基因遗传病 的 IVF（试管婴儿）检测技术。它能够在胚胎植入前检测是否携带 已知的致病基因突变，帮助有遗传病风险的夫妇选择健康的胚胎，从而生育无遗传病的宝宝。
PGT-M 的发展历史
PGT-M 最初被称为 PGD（Preimplantation Genetic Diagnosis，植入前基因诊断），于1989 年首次应用于人类胚胎，以筛查 X 染色体连锁遗传病。
1990 年，英国科学家 Handyside 团队成功利用 PGD 技术筛查 囊性纤维化（Cystic Fibrosis），标志着植入前遗传学检测进入临床应用。此后，PGD 被逐步用于检测多种单基因病，如 地中海贫血（Thalassemia）、镰状细胞贫血（Sickle Cell Anemia）和亨廷顿病（Huntington’s Disease） 等。
随着基因检测技术的进步，PGD 在 2017 年被正式更名为 PGT-M，并成为现代辅助生殖医学的重要组成部分。如今，PGT-M 主要依赖新一代测序（NGS）技术，相比于早期的 PCR 方法，它更加精准，误检率更低，使得单基因病筛查进入更高效、更安全、更精准的时代。
PGT-M 适用于哪些人？
PGT-M 主要适用于以下几类人群：
- 已知单基因病携带者
- 准父母一方或双方携带某种遗传病的致病基因，如 囊性纤维化、地中海贫血、亨廷顿舞蹈症 、多囊肾等。
- 有家族遗传病史的准父母
- 例如家族中有患遗传病的成员，且存在遗传风险。
- 曾生育过患病孩子的家庭
- 准父母曾生育过遗传病患儿，希望下一胎能避免同样的疾病。
- 携带 X 染色体遗传病的女性
- 如 杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），可能遗传给男孩。
- 其他特定情况
- 需要 HLA 匹配的胚胎来为生病的兄弟姐妹提供干细胞治疗（俗称“救命宝宝”）。
PGT-M 检测流程
PGT-M 的流程比一般的PGT-A 更复杂，因为它需要 定制化的基因检测探针。主要步骤如下：
- 遗传咨询和基因检测
- 准父母双方需要进行基因检测，确定是否携带单基因病突变。如果是在美国做试管婴儿，大多数试管婴儿诊所都常规会给准父母做单基因遗传病的筛查。如果是单身男性或女性做IVF，需要采用捐卵或捐精，除了准父母以外，也需要对捐卵人或捐精人做基因筛查。
- 可能需要家族成员（如已生育的孩子或亲兄弟姐妹）的 DNA 样本，用于建立检测模型。
- 设计 特定的基因探针（probes），确保 PGT-M 检测的准确性。
- 试管婴儿（IVF）
- 促排卵，取卵和取精。
- 通过体外受精（ICSI）形成受精卵，并培养至 囊胚阶段（第 5~7 天）。
- 胚胎活检
- 在囊胚期，取出 几颗细胞（一般 5~10 个），然后送去遗传实验室检测。
- 胚胎本身不会受到损害，因为被取出的细胞不会影响未来的胎儿发育。
- 基因分析（PGT-M 检测）
- 实验室使用NGS（新一代测序）等技术 检测目标基因，同时也会做PGT-A。
- 需要 2~4 周出结果，但如果首次检测该基因，可能需要 6~8 周，因为要定制探针。
- 选择健康胚胎进行移植
- 医生根据 PGT-M 和PGT-A结果，选择既不携带致病基因，又染色体正常的健康胚胎。
- 进行 冷冻胚胎移植（FET），增加妊娠成功率。
- 妊娠监测
PGT-M 的优势与局限
PGT-M 的优势
✅ 避免单基因病传递
- 让有遗传病风险的夫妻生育健康宝宝，不再担心孩子遗传疾病。
✅ 提高成功妊娠率
- 筛选健康胚胎，提高 IVF 移植的成功率。
✅ 减少流产风险
- 如果遗传病会影响胚胎存活（如某些遗传性代谢病），PGT-M 可降低因单基因病导致的流产概率。
✅ 适用于 HLA 配型胚胎选择
- 可用于匹配健康胚胎，为患病兄弟姐妹提供造血干细胞移植。
PGT-M 的局限
⚠ 检测流程复杂，时间较长
- 由于需要设计专门的探针，整个流程可能长达 6~8 周。
⚠ 部分遗传病仍无法检测
- 仅适用于已知的单基因病，无法检测多基因疾病或新突变。
⚠ 费用较高
- PGT-M 费用比普通的 PGT-A 还要高，通常在 $5,000~$10,000 以上（不包括 IVF 费用）。
PGT-M vs. PGT-A vs. PGT-SR
| 检测类型 | 检测目标 | 适用人群 |
|---|---|---|
| PGT-A（非整倍体检测） | 筛查胚胎染色体异常（如唐氏综合征） | 高龄女性、习惯性流产者 |
| PGT-M（单基因病检测） | 仅检测特定的单基因病 | 遗传病携带者、有家族病史者 |
| PGT-SR（结构变异检测） | 筛查染色体结构异常（如易位、缺失） | 染色体结构异常的准父母 |
🔹 如果想筛查染色体异常（如唐氏综合征），需要 PGT-A，而不是 PGT-M。
🔹 如果想筛查单基因遗传病，需要做PGT-M。
总结
PGT-M是目前唯一可以在胚胎植入前筛查单基因病的方法，适用于有遗传病风险的准父母。它从 1989 年的 PGD 技术起步，到 2017 年正式更名，再到如今的新一代测序（NGS）应用，经历了多年的发展，使得遗传病筛查更加精准。虽然检测周期较长，费用较高，但它可以有效预防遗传病患儿的出生，帮助家庭实现健康生育。如果你正在考虑 PGT-M，建议 先咨询试管婴儿医生和遗传学专家，了解你的基因状况，并制定最合适的辅助生殖方案。
